Nazwa choroby
Typ dziedziczenia
Częstość występowania
Lokalizacja genu – za co jest odpowiedzialny
Typ mutacji
Objawy
Achondroplazja
Autosomalnie dominująco
1:15 000 do 1:77 000
4p16.3
Gen receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3)
Tranzycja G→A lub transwersja G→C
Skrócenie kończyn, mikromelia, szpotawe kolana, ograniczenie prostowania stawu łokciowego, nadmierna lordoza lędźwiowa, duża głowa, twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa
Zespół Marfana
1:10 000
15q21.1
Gen fibrylliny (FBN1)
Smukła sylwetka, wysoki wzrost, nadmiernie długie palce u rąk i nóg, „lejkowata” klatka piersiowa, krótkowzroczność, wady wrodzone serca
Nerwiakowłókniatowatość NF – 1
1:3 500
17q11.2
Gen neurofibrominy
Delecje
Choroba Recklinghausena: zmiany barwnikowe na skórze, guzki na ciele, niedorozwój umysłowy, padaczka
Nerwiakowłókniatowatość NF – 2
1:35 000 do 1:40 000
22q12.2
Gen merliny
Powstawanie nerwiaków osłonkowych nerwu słuchowego i oponiaków rdzenia, zmętnienie soczewek
Siatkówczak
1:20 000
13q14.1
Mikrodelecja lub mutacja genu Rb
Nowotwór złośliwy gałki ocznej
Coroba Huntingtona
4-7:100 000
Gen huntingtiny
Niestabilna liczba powtórzeń (CAG)n na końcu 5’
Zaburzenia hiperkinezy, mowy, otępienie umysłowe, charłactwo fizyczne
Fenyloketonuria
Autosomalnie recesywnie
12p24.1
Gen hydroksylazy fenyloalaniny
Delecja genu lub mutacje punktowe
Upośledzenie umysłowe, wymioty, „mysi” zapach moczu, wzrost napięcia mięśni, napady padaczkowe, małogłowie płodu
Albinizm
Gen kontrolujący syntezę tyrozynazy
Skóra różowoczerwona, białe włosy, tęczówki niebieskie lub różowe, światłowstręt
Alkaptonuria
1:200 000
Ochronoza
Mukowiscydoza
1:2 500
7q31-32
Gen CFTR
Mutacje punktowe zmiany sensu, nonsensowne, małe delecje i insersje
Zmiany oskrzelowo-płucne, uszkodzenie trzustki i wątroby, brak nasieniowodów, brak smółki
Niedokrwistość sierpowatikrwinkowa
4:1 000 (u Murzynów)
11p15.5
Gen HBB
Mutacja punktowa GAG na GUG
Sierpowaty kształt erytrocytu
Dziedziczenie jednogenowe
Zespół Blocha i Sulzbergera
Dominująco na chromosomie X
1:75 000
Xq27-q28
Naturalny tatuaż skóry, zez, wady serca oraz ukł kostnego, niedorozwój umysłowy, drgawki
Zespół Retta
...
lachu0369