Trudności opiniodawcze w ustalaniu ojcostwa spowodowane brakiem informacji i pokrewieństwie biologicznego i domniemanego ojca 1_11.pdf

(163 KB) Pobierz
ARCH. MED. SD. KRYMINOL., 2011, LXI, 65-69
PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS
KorneliaDrodziok,JadwigaKabiesz,CzesawChowaniec
Trudnoci opiniodawcze w ustalaniu ojcostwa spowodowane
brakiem informacji o pokrewiestwie biologicznego
i domniemanego ojca
Opinion-forming difficulties in establishing paternity resulting from the lack
of data on the relationship between biological and putative father
Z Katedry i Zakadu Medycyny Sdowej i Toksykologii Sdowo-Lekarskiej
lskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
p.o. Kierownik: dr med. C. Chowaniec
Wrd wielu wykonywanych w Katedrze Medy-
cyny Sdowej w Katowicach ekspertyz, dotyczcych
spornego ojcostwa, zdarzaj si przypadki, gdy ru-
tynowo stosowany zestaw 15 loci autosomalnych
(AmpFISTR Identifiler) jest niewystarczajcy do
wydania jednoznacznej opinii. W opisywanym przy-
padku badanie spornego ojcostwa wykonane
w systemie AmpFISTR Identifiler wykazao u dzie-
cka brak dziedziczenia odojcowskiego w dwch
loci . Ukad alleli nie wyklucza mutacji. Badania
rozszerzono o kolejne markery genetyczne. Zasto-
sowano zestaw PowerPlex ESX i FFFL uzyskujc
trzy wykluczenia. Badanie loci z chromosomu X
przeprowadzone testem Mentype ARGUS X8 po-
twierdzio wykluczenie ojcostwa w kolejnych czte-
rech loci .
test, which confirmed the exclusion of paternity in
further 4 loci .
Sowa kluczowe:
dochodzenie spornego ojcostwa,
trudnoci opiniodawcze,
pokrewiestwo domniemanych ojcw
Key words:
disputed paternity,
opinion-forming difficulties,
relationship between putative fathers
WSTP
Among a large number of expert opinions
concerning disputed paternity cases prepared in
the Chair of Forensic Medicine and Medico-Legal
Toxicology, Silesian University of Medicine, Katowice,
there were those in which the use of a standard
15 autosomal loci AmpFISTR Identifiler kit was
not sufficient to give an unequivocal opinion. The
authors report a case of disputed paternity, in
which the analysis done by applying an AmpFISTR
Identifiler kit showed no paternity heredity in 2 loci
in the child. As allele distribution did not exclude
mutation, further genetic markers were determined
using PowerPlex ESX and FFFL kits and further three
exclusions were found. Moreover, X-chromosome
loci were determined using a MentypeAngusX8
W Katedrze Medycyny Sdowej i Toksykologii S-
dowo Lekarskiej w Katowicach w sprawach o ustale-
nie spornego ojcostwa rutynowo wykorzystuje si
zestaw multipleksowy AmpFlSTR Identifiler (Applied
Biosystems, USA) [1, 2, 3. W zdecydowanej wi-
kszoci pozwala on na wydanie kategorycznej opinii.
W przedstawionym przypadku badanie spornego
ojcostwa w zakresie 15 loci Identifiler wykazao
brak wsplnych alleli u dziecka i domniemanego
ojca jedynie w dwch loci .
W zwizku z tym zaistniaa konieczno rozsze-
rzenia badania o kolejne markery genetyczne. Wy-
niki z 10 loci zawartych w multipleksie SGM wyko-
rzystano do sprawdzenia siy dyskryminacji tego
zestawu.
2011 by Polskie Towarzystwo Medycyny Sdowej i Kryminologii, ISSN 0324-8267
66
Kornelia Drodziok, Jadwiga Kabiesz, Czesaw Chowaniec
Nr 1
MATERIA I METODA
cznego 3130 ABI Prism (Applied Biosystems),
genetypowano stosujc program GeneMapper Id
v.3.2 software. Do oblicze prawdopodobiestwa
ojcostwa i szansy ojcostwa (PI) wykorzystano pro-
gram DNAStat wersja 2.1 [9.
Materia do bada stanowia krew matki, dziec-
ka pci eskiej i pozwanego, ktrzy zgosili si
do Zakadu Medycyny Sdowej w celu ustalenia
spornego ojcostwa. DNA genomowe izolowano
zestawem Genomic Mini AX Blood firmy A&A
Biotechnology.
Do bada polimorfizmu DNA wykorzystano ze-
stawy odczynnikw: AmpFlSTR Identifiler, Mentype
ARGUS X8 (Biotype) [4, 5, zestaw PowerPlex
ESX17 (Promega) [6, FFFL (Promega), AmpFlSTR
SGM Plus (Applied Biosystems) [7, 8. Amplifikacj
wykonano zgodnie z rekomendacj producentw
zestaww.
Produkty amplifikacji rozdzielano drog elektro-
forezy kapilarnej przy uyciu analizatora genety-
WYNIKI
U dziecka stwierdzono w badanych loci DNA al-
lele nieobecne u matki i pozwanego D13S317 12,
D1S1656 16, SE3318. W locus D7S820 u dziec-
ka i pozwanego nie stwierdzono wsplnych alleli.
We wsppracy z Katedr Medycyny Sdowej
Pracowni Ustalania Ojcostwa i Identyfikacji
Osobniczej Gdaskiego Uniwersytetu Medycznego
badania polimorfizmu DNA zostay poszerzone
o przedstawione w poniszych tabelach ukady.
Tabela I. Wyniki badania loci DNA zestawem
AmpFlSTR Identiler i PowerPlex ESX.
Loci
STR
Matka
Mother
Dziecko
Child
Pozwany
Defendant
Table I.
Results of DNA loci typing with the use
of AmpFlSTR Identiler and PowerPlex
ESX kits.
6/258/10
6/259/10
6/260/10
D8S1179
10-15
15-16
13-16
D21S11
30-30
28-30
28-30
8-9
10-11
D7S820
8-9
CSF1PO
10-11
10-10
10-11
D3S1358
15-17
16-17
16-16
TH01
6-9.3
6-7
7-9.3
9-11
10-11
D13S317
9- 12
D16S539
12-13
9-12
9-12
D2S1338
17-17
17-18
18-25
D19S433
14-14.2
14-16
14-16
VWA
15-18
15-16
15-16
TPOX
8-11
8-8
8-11
D18S51
16-17
12-16
12-16
AMEL
XX
XX
XY
D5S818
11-12
11-12
12-12
FGA
23-23
21-23
21-25
D10S1248
16-17
14-16
14-14
D1S1656
17.3-17.3
16 -17.3
12-13
D22S1045
15-17
15-17
14-15
D2S441
11-14
11-14
10-11
D12S391
18-22
20-22
16-20
SE33
14-27.2
18 -27.2
24.2-24.2
2011 by Polskie Towarzystwo Medycyny Sdowej i Kryminologii, ISSN 0324-8267
887377308.050.png 887377308.061.png 887377308.072.png 887377308.083.png 887377308.001.png 887377308.002.png 887377308.003.png 887377308.004.png 887377308.005.png 887377308.006.png 887377308.007.png 887377308.008.png 887377308.009.png 887377308.010.png 887377308.011.png 887377308.012.png 887377308.013.png 887377308.014.png 887377308.015.png 887377308.016.png 887377308.017.png 887377308.018.png 887377308.019.png 887377308.020.png 887377308.021.png 887377308.022.png 887377308.023.png 887377308.024.png 887377308.025.png 887377308.026.png 887377308.027.png 887377308.028.png 887377308.029.png 887377308.030.png 887377308.031.png 887377308.032.png 887377308.033.png 887377308.034.png 887377308.035.png 887377308.036.png 887377308.037.png 887377308.038.png 887377308.039.png 887377308.040.png 887377308.041.png 887377308.042.png 887377308.043.png 887377308.044.png 887377308.045.png 887377308.046.png 887377308.047.png 887377308.048.png
 
Nr 1
TRUDNOCI OPINIODAWCZE W USTALANIU OJCOSTWA SPOWODOWANE BRAKIEM INFORMACJI
O POKREWIESTWIE BIOLOGICZNEGO I DOMNIEMANEGO OJCA
67
Tabela II. Zestawienie wynikw badania loci DNA
zestawem FFFL.
Tabela III. Zestawienie wynikw badania loci DNA
zestawem Mentype ARGUS X8.
Table III. Results of DNA loci typing with the use
of Mentype ARGUS X8 kit.
Table II.
Results of DNA loci typing with the use
of FFFL kit.
Loci
STR
Matka
Mother
Dziecko
Child
Pozwany
Defendant
Loci
STR
Matka
Mother
Dziecko
Child
Pozwany
Defendant
6/258/10
6/259/10
6/260/10
6/258/10
6/259/10
6/260/10
LPL
9-11
9- 10
12-13
DXS8378
11-11
11-11
11
F13B
10-10
8-10
6-8
HPRTB
13-14
12-14
12
FES/FPS
11-12
12-13
10-13
DXS7423
15-15
15-15
16
F13A01
6-7
6-7
5-6
DXS7132
14-14
13-14
13
DXS10134
34-42.3
36 -42.3
37
U dziecka w locus LPL swierdzono allel 10 nieobecny u matki i pozwanego.
The child showed allele 10 at locus LPL that was absent in the mother and defendant
DXS10074
16-17
16-16
17
DXS10101
31-32
31- 31.2
28.2
DXS10135
25-28
26-28
26
U dziecka stwierdzono w badanych loci DNA allele nieobecne u matki i pozwanego
DXS10134 36 , DXS10101 31.2 . W loci DXS7423 i DXS10074 u dziecka i pozwanego nie
stwierdzono wsplnych alleli. Analiza polimorfizmu DNA (PCR-VNTR) daa podstawy do
wyczenia ojcostwa pozwanego w stosunku do dziecka.
In the investigated DNA loci , the child showed alleles DXS10134 36 , DXS10101 31.2 that
were absent in the mother and defendant. No common alleles were found in loci DXS7423
and DXS10074 of the child and defendant. DNA polymorphism analysis (PCR-VNTR)
allowed for excluding paternity of the defendant.
DYSKUSJA
W celu sprawdzenie siy dyskryminacji 10 loci ze-
stawu AmpFISTR SGM Plus (Applied Biosystems)
w nietypowej sprawie spornego ojcostwa, wyko-
rzystano wyniki badania loci znajdujcych si
w tym zestawie do oblicze prawdopodobiestwa
ojcostwa. W adnym z badanych loci nie uzyskano
wykluczenia. Warto prawdopodobiestwa ojco-
stwa wyliczona w ukadzie matka-dziecko-pozwany
z zastosowaniem programu DNAStat wersja 2.1
wyniosa 99.999998% a szansa ojcostwa
PI=54 095 045. Warto prawdopodobiestwa
ojcostwa przy uwzgldnieniu w obliczeniach nie-
wykluczajcych ukadw Identifiler wyniosa
99.9999990%, i PI=100 655 433. Analogicznie
dla multipleksu ESX17 wartoci te wynosz
99.9999996% i PI= 312 895 342.
Trudnoci opiniodawcze w przedstawionym
przypadku skoniy nas do zwrcenia si do sdu
z prob o przesanie nam akt sprawy. Analiza tych
akt pozwolia na potwierdzenie domniemania, e
ojcem dziecka nie jest pozwany, ale jego rodzony
brat. Informacji takiej nie posiadalimy przystpu-
jc do wykonania ekspertyzy.
Wieloletnie dowiadczenie w badaniu polimor-
fizmu DNA w sprawach spornego ojcostwa dowo-
dzi, e zbadanie 15 loci autosomalnych z zasto-
sowaniem zestawu AmpFlSTR Identifiler pozwala
na wykluczenie ojcostwa mczyzny, ktry nie jest
ojcem biologicznym dziecka. Wymg braku wspl-
nej cechy midzy dzieckiem i pozwanym w czterech
loci , wystarczajcy dla wykluczenia ojcostwa jest
niemal zawsze przekroczony. W ekspertyzach wyko-
nywanych w naszej Katedrze mieci si on w grani-
cach od piciu do trzynastu. W opisywanym przy-
padku zbadanie 26 autosomalnych loci wykazao
niezgodno w zaledwie piciu markerach genety-
cznych. Tak dua ilo niewykluczajcych ukadw
sugerowaa pokrewiestwo midzy badanym m-
czyzn a ojcem biologicznym [10, 11, 12. Dziec-
ko w opisywanej sprawie byo pci eskiej, ale na-
suwa si rwnie spostrzeenie o bardzo ostrone
posikowanie si przy badaniu spornego ojcostwa
oraz badaniach identyfikacyjnych markerami z chro-
mosomu Y.
2011 by Polskie Towarzystwo Medycyny Sdowej i Kryminologii, ISSN 0324-8267
887377308.049.png 887377308.051.png 887377308.052.png 887377308.053.png 887377308.054.png 887377308.055.png 887377308.056.png 887377308.057.png 887377308.058.png 887377308.059.png 887377308.060.png 887377308.062.png 887377308.063.png 887377308.064.png 887377308.065.png 887377308.066.png 887377308.067.png 887377308.068.png 887377308.069.png 887377308.070.png 887377308.071.png 887377308.073.png 887377308.074.png 887377308.075.png 887377308.076.png 887377308.077.png 887377308.078.png 887377308.079.png 887377308.080.png 887377308.081.png 887377308.082.png 887377308.084.png 887377308.085.png 887377308.086.png 887377308.087.png
68
Kornelia Drodziok, Jadwiga Kabiesz, Czesaw Chowaniec
Nr 1
WNIOSKI
stosowanie w pierwszym badaniu szerokiego zakre-
su markerw genetycznych i skrciaby czas sporz-
dzenia opinii.
Potwierdzono, e zakres 10 loci zestawu Amp-
FISTR SGM Plus (Applied Biosystems) jest nie-
wystarczajcy do rozstrzygania w sprawach spor-
nego ojcostwa i ustalania tosamoci na podstawie
bada rodzinnych.
Wykazano du przydatno zestawu Mentype
ARGUS X8 w badaniu pokrewiestwa.
Trudnoci opiniodawcze w sprawach spornego
ojcostwa pojawiaj si przy bliskim pokrewie-
stwie ojca biologicznego z mczyzn pozwanym
w tej sprawie. W takich przypadkach rutynowo sto-
sowane markery genetyczne (AmpFlSTR Identifiler)
nie daj jednoznacznego rozstrzygnicia.
Informacja z Sdu o moliwoci pokrewiestwa
midzy domniemanymi ojcami spowodowaaby za-
PIMIENNICTWO
J Legal Med. 2010, doi: 10.1007/s00414-010-
0480-2.
7. Sotyszewski I., Pepiski W., Skawroska M.,
Koc-Zorawska E., Niemcunowicz-Janica A., Janica
J.: STS data for the AmpFlSTR SGS Plus loci from
Warmia and Mazury (NE Poland). Forensic Sci. Int.
2004, 141: 69-71.
8. Tucholska-Lenatr A., Wujec J., Samborski J.,
Jakubowska E.: Allele frequence for 10 STR loci in
a population from central Poland. Forensic Sci. Int.
2002, 129: 131-133.
9. Berent J.: DNA Stat wersja 1.2 - Program do
obsugi bazy danych profili genetycznych oraz do
oblicze biostatycznych. Arch. Med. Sd. Kryminol.
2007, LVII: 322-325.
10. Berent J., Jacewicz R., Szram S.: Effect on
paternity index of substituting a brother for the true
father. Problems of Forensic Sciences 2006, LXVII:
273-278.
11. Czarny M., Janiszewska H., Kwiatkowska J.,
Chlebowska H., Siemieniako B., Somski R.: Czy
analiza DNA jest zawsze skuteczna: problemy w do-
chodzeniu spornego ojcostwa w przypadku bliskie-
go prawdopodobiestwa domniemanych ojcw.
Arch. Med. Sd. Kryminol. 1995, 45: 287-295.
12. Czarny M., Kwiatkowska J., Chlebowska H.,
Siemieniako B., Somska M., Somski R.: Sku-
teczno analizy DNA w dochodzeniu spornego oj-
costwa w przypadku bliskiego prawdopodobie-
stwa rodzicw. Arch. Med. Sd. Kryminol. 1996,
46: 289-297.
1. Szczerkowska Z., Karpiska L., Wysocka J.,
Cybulska L.: Northern Polish population data and
forensic usefulness of 15 autosomal STR loci .
Forensic Sci. Int. 2004, 144: 227-232.
2. Jacewicz R., Bbol K., Berent J., Proniak A.,
Szram S.: Praktyczna przydatno systemu Identi-
filer w badaniach ojcostwa w populacji Polski
centralnej. Arch. Med. Sd. Kryminol. 2005, LV:
151-153.
3. Drodziok K., Kabiesz J., Nowak A., Chowa-
niec Cz., Nowicka J.: The Upper Silesia (Poland)
population and forensic usefulness of 15 autosomal
STR loci . Forensic Sci. Int. Suplement Series 2009,
1: 101-103.
4. uczak S., Rogalla U., Malyarchuk B. A., Grzy-
bowski T.: Diversity of 15 human X chromosome
microsatellite loci In Polish population. Forensic
Sci. Int.: Genetics 2011, 5 (3): e71-e77.
5. Pepiski W., Niemcunowicz-Janica A.,
Skawroska M., Janica J., Koc-urawska E.:
Polimorfizm czterech loci X-STR wrd ludnoci
Polski pnocno-wschodniej w aspekcie przydat-
noci w badaniach medyczno-sdowych. Arch.
Med. Sd. Krym. 2007, LVII: 252-255.
6. Poetsch M., Bayer K., Ergin Z., Milbrath
M., Schwark T., von Wurmb-Schwark N.: First
experiences using the new Powerplex ESX17
and ESI17 kits in casework analysis and allele
frequencies for two different regions Germany. Int.
2011 by Polskie Towarzystwo Medycyny Sdowej i Kryminologii, ISSN 0324-8267
Nr 1
TRUDNOCI OPINIODAWCZE W USTALANIU OJCOSTWA SPOWODOWANE BRAKIEM INFORMACJI
O POKREWIESTWIE BIOLOGICZNEGO I DOMNIEMANEGO OJCA
69
Adres do korespondencji:
Dr n. med. Kornelia Drodziok
Katedra i Zakad Medycyny Sdowej
i Toksykologii Sdowo-Lekarskiej
lskiego Uniwersytetu Medycznego
w Katowicach
ul. Medykw 18
40-752 Katowice
e-mail: kdrozdziok@slam.katowice.pl
2011 by Polskie Towarzystwo Medycyny Sdowej i Kryminologii, ISSN 0324-8267

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin